Ataksia-telangiectasia (AT) adalah penyakit genetik yang ditandai dengan cerebellar ataksia progresif, telangiectasia oculocutaneous, infeksi pernafasan berulang dan sinus.
Kasus pertama yang dijelaskan dalam literatur adalah seorang anak 9 tahun dengan ataksia cerebellar progresif dan telangiectasia oculocutaneous bilateral dilaporkan pada tahun 1941 oleh Madame Louis-Bar. Pada awalnya dikenal sebagai sindrom Louis-Bar, istilah ataksia-telangiectasia diperkenalkan pada tahun 1958 oleh Boder dkk, yang mencatat fitur klinis dan diketahui dari warisan genetik keluarga dengan modus autosomal resesif. Penyakit ataksia ini kadang-kadang disebut sebagai Boder-Sedgwick.
Tidak ada komentar :
Posting Komentar